Хромосомная теория наследственности. Нарушение закономерностей наследования признаков в результате кроссинговера.

Хромосомная теория наследственности объясняет, каким образом гены располагаются в хромосомах и передаются от родителей потомству. Путь к её созданию начался с опытов Грегора Менделя и продолжился исследованиями Томаса Ханта Моргана и его учеников на плодовой мушке дрозофиле.

Изучение сцепленного наследования и кроссинговера позволило установить, что гены занимают определённые участки хромосом, могут наследоваться совместно и при мейозе образовывать новые сочетания. Эти закономерности стали основой для построения генетических карт.

Что такое наследственность

Наследственность — способность живых организмов сохранять и передавать генетическую информацию от одного поколения к другому. Значительную роль в этом процессе играет точное копирование ДНК перед делением клетки.

Благодаря наследственности сохраняется преемственность признаков на разных уровнях организации организма:

• морфологическом — особенности внешнего и внутреннего строения;
• физиологическом — особенности функционирования органов и систем;
• биохимическом — особенности синтеза веществ и протекания обменных процессов.

Основная часть наследственной информации эукариотической клетки находится в хромосомах ядра. Однако существует и цитоплазматическая наследственность, связанная, в частности, с собственной ДНК митохондрий, а у растений — также хлоропластов.

В опытах Менделя наследственные единицы ещё не имели известной клеточной природы. Он называл их наследственными факторами. В 1909 году датский биолог Вильгельм Иогансен ввёл термин «ген».

От законов Менделя к исследованиям Моргана

Законы Менделя показали, что наследственные признаки передаются закономерно. Один из этих принципов — независимое наследование разных признаков — выполняется для несцепленных генов, например расположенных в разных парах хромосом.

Однако исследования начала XX века показали, что некоторые признаки наследуются совместно значительно чаще, чем ожидалось при независимом распределении. Именно это явление подробно исследовали Томас Хант Морган и его ученики.

Параметр	Исследования Г. Менделя	Исследования Т. Моргана
Основной объект	Горох посевной	Плодовая мушка Drosophila melanogaster
Основной результат	Закономерности наследования отдельных признаков	Экспериментальное подтверждение связи генов с хромосомами и сцепленного наследования
Наследование разных генов	Для несцепленных генов возможно независимое распределение	Гены одной хромосомы могут наследоваться совместно
Значение работ	Формирование основных законов классической генетики	Развитие хромосомной теории наследственности и генетического картирования

Дрозофила оказалась удобным модельным организмом: она имеет короткий жизненный цикл, многочисленное потомство и всего четыре пары хромосом.

Современные данные также хорошо показывают, почему гены не могут распределяться по принципу «одна хромосома — один ген». У дрозофилы известно около 14 тысяч белок-кодирующих генов, тогда как хромосом всего четыре пары. У человека насчитывается около 20 тысяч белок-кодирующих генов при 23 парах хромосом.

Томас Хант Морган

Исследования Моргана и его школы показали, что множество генов расположено в одних и тех же хромосомах. Такие гены могут образовывать группы сцепления и наследоваться преимущественно совместно.

Хромосомная теория наследственности

Работы Моргана, Альфреда Стёртеванта, Кэлвина Бриджеса и других исследователей помогли связать закономерности наследования с поведением хромосом.

К основным положениям хромосомной теории относят следующие:

1. Гены находятся в хромосомах.
2. Каждый ген занимает определённое место — локус.
3. Гены располагаются в хромосоме линейно.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
5. Сцепление может нарушаться в результате кроссинговера.
6. Частота рекомбинации между генами связана с расстоянием между ними.

Что такое группа сцепления

Группа сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме. Поскольку во время мейоза хромосома передаётся как единая структура, расположенные в ней гены имеют тенденцию наследоваться совместно.

У диплоидных организмов количество групп сцепления обычно соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе.

• у человека — 23;
• у кукурузы — 10;
• у бобов — 7;
• у дрозофилы — 4.

Однако сцепление генов не является абсолютным. В мейозе между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками, благодаря которому возникают новые комбинации аллелей.

Кроссинговер: почему сцепление генов нарушается

Кроссинговер — обмен соответствующими участками между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом. Он связан с событиями профазы I мейоза, когда гомологичные хромосомы сближаются и между их хроматидами могут происходить рекомбинационные обмены.

В результате образуются гаметы с разными комбинациями аллелей.

• Некроссоверные гаметы сохраняют родительские сочетания исследуемых генов.
• Кроссоверные, или рекомбинантные, гаметы содержат новые сочетания аллелей.

Именно появление рекомбинантных потомков показало, что сцепленные гены могут разделяться при образовании гамет.

Опыт Моргана со сцепленными генами

Одним из классических примеров является анализ наследования признаков окраски тела и формы крыльев у дрозофилы. Большинство потомков сохраняло родительские сочетания признаков, тогда как меньшая часть имела новые комбинации.

В учебном примере можно представить результат следующим образом:

• около 83% — особи с родительскими сочетаниями признаков;
• около 17% — рекомбинантные особи с новыми сочетаниями.

Появление рекомбинантных классов объясняется кроссинговером. Частота таких потомков позволяет оценить генетическое расстояние между изучаемыми генами.

Частота кроссинговера и расстояние между генами

Для относительно близко расположенных генов действует важная закономерность: чем дальше друг от друга находятся локусы в одной хромосоме, тем выше вероятность рекомбинации между ними.

Если два гена расположены очень близко, кроссинговер между ними наблюдается редко. При увеличении расстояния вероятность рекомбинации возрастает.

Эта закономерность позволила генетикам определять относительное расположение генов и строить генетические карты хромосом.

Сантиморган и генетическое расстояние

Генетическое расстояние обычно выражают в сантиморганах (cM). Один сантиморган соответствует частоте рекомбинации примерно 1% для достаточно близко расположенных генетических маркеров.

В учебных задачах используется формула:

Частота рекомбинации (%) = число рекомбинантных особей ÷ общее число особей × 100

Пример расчёта

В результате анализирующего скрещивания получено 1000 потомков. Среди них 200 имеют рекомбинантные сочетания признаков.

1. Определяем долю рекомбинантов: 200 ÷ 1000 = 0,2.
2. Переводим результат в проценты: 0,2 × 100 = 20%.
3. В простой учебной модели генетическое расстояние между генами оценивается примерно в 20 cM.

Такие расчёты особенно удобны для сравнительно небольших расстояний между генами. При больших расстояниях возможны множественные кроссинговеры, поэтому наблюдаемая частота рекомбинации уже не отражает физическое расстояние столь прямо.

Как строятся генетические карты

Генетическая карта показывает относительное расположение генов или других генетических маркеров в хромосоме.

Логика картирования основана на частоте рекомбинации:

• низкая частота рекомбинации указывает на близкое расположение локусов;
• более высокая частота обычно свидетельствует о большем расстоянии;
• результаты нескольких скрещиваний позволяют определить относительный порядок генов.

Одним из первых генетическую карту на основе частот рекомбинации построил ученик Моргана Альфред Стёртевант.

Мендель и Морган: противоречие или продолжение?

Иногда законы Менделя и открытие сцепленного наследования представляют как противоречащие друг другу. На самом деле исследования Моргана уточнили условия, при которых выполняется независимое наследование.

Если два гена находятся в разных хромосомах, их аллели могут распределяться независимо. Гены одной хромосомы, особенно расположенные близко друг к другу, чаще передаются совместно.

Кроссинговер создаёт возможность рекомбинации сцепленных генов. Поэтому хромосомная теория не отменяет закономерности Менделя, а связывает их с конкретными клеточными механизмами.

Что важно запомнить

• Гены расположены в хромосомах.
• Каждый ген занимает определённый локус.
• Гены в хромосомах располагаются линейно.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
• Сцепленные гены имеют тенденцию наследоваться совместно.
• Кроссинговер может создавать новые комбинации аллелей.
• Частота рекомбинации используется для оценки генетического расстояния.
• 1 cM соответствует примерно 1% рекомбинации для близко расположенных маркеров.

Инфографика: хромосомная теория наследственности

Проверочный тест по хромосомной теории наследственности

После изучения материала выполните проверочный тест. Он поможет повторить основные понятия: сцепление генов, локус, кроссинговер, группы сцепления и генетическое расстояние.

Видео о кроссинговере и хромосомной теории

Источники для дополнительного изучения

• NHGRI: исследования дрозофилы и развитие хромосомной теории наследственности
• NHGRI: что такое сантиморган
• FlyBase: база данных по генетике Drosophila

Рекомендуем

• Сравнительная морфофизиология и систематика царств живой природы